Chẩn đoán trước khi sinh, còn gọi là chẩn đoán tử cung, nó là cơ sở để tư vấn di truyền, tiến hành có lựa chọn những chẩn đoán khác thường đối với bệnh bẩm sinh, bệnh mang tính di truyền đối với thai nhi.

Khác với khám thai trước khi sinh, mục đích của nó là thông qua việc quan sát ngoại hình của thai nhi, phân tích hình dạng nhiễm sắc thể và phân tích thành phần hóa học trong tế bào thai… để chẩn đoán xem thai nhi có bình thường không.

Đối với một số trường hợp mắc bệnh di truyền có thể chữa trị được thì sau khi chẩn đoán chính xác bệnh có thể tiến hành chữa trị kịp thời, đồng thời có thể đề phòng bệnh mang tính di truyền nặng, hoặc sinh ra trẻ có dị tật bẩm sinh, từ đó giảm bớt mệt mỏi và gánh nặng kinh tế cho gia đình, tăng cường tố chất dân tộc. Nhìn chung, nên tiến hành tư vấn di truyền hệ thống và chẩn đoán trước khi sinh đối với một trong những trường hợp sau:  

Chẩn đoán trước khi sinh là cơ sở để tư vấn di truyền. Ảnh minh họa

Thứ nhất, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, khả năng sinh trẻ có nhiễm sắc thể khác thường ở những bà mẹ này tương đối cao (khoảng 4.5%).

Thứ 2, những bà mẹ đã từng sinh ra trẻ bị dị tật bẩm sinh, hoặc nhiễm sắc thể khác thường như không có não, vẹo cột sống.... Khi họ tiếp tục mang thai, khả năng sinh ra những đứa trẻ giống vậy sẽ tăng.

Thứ 3, vấn đề giới tính xảy ra khi các nhiễm sắc thể giới tính không bình thường. Thông thường, em bé sẽ là con trai nếu nhận được một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ bố. Em bé sẽ là con gái, nếu nhận được cả 2 nhiễm sắc thể X từ bố, mẹ.T uy nhiên, có một số em bé được sinh ra chỉ với một nhiễm sắc thể giới tính (thông thường là nhiễm sắc thể X) hay thêm 1 X hay Y. Hội chứng Turner xảy ra ở bé gái được sinh với 1 nhiễm sắc thể X, trong khi hội chứng Klinefelter xảy ra ở bé trai với cặp nhiễm sắc thể XXY hoặc XXXY. Những bà mẹ mang thai này nên làm chẩn đoán trước khi sinh, lấy nước ối để đoán giới tính của thai nhi. Nếu người bố mắc bệnh di truyền mang tính trội chuỗi X, mọi bé gái sinh ra đều sẽ bị bệnh mà bé trai lại không bị bệnh.   Nếu người mẹ mắc bệnh hợp tử lẫn lộn thì tỉ lệ mắc bệnh của bé trai và gái là 50%, nếu người mẹ có gen lặn chuỗi X thì có 50% bé trai bị mắc bệnh, mà bé gái thì hoàn toàn không. Vì thế cần kiểm tra tiền sử di truyền nhiễm sắc thể giới tính và xác định giới tính của thai nhi để có những quyết định cho tương lai.

Thứ 4, những phụ nữ mang thai từng có tiền sử sảy thai, thai chết lưu trong tử cung mà không có nguyên nhân, tiền sử đẻ non, nhiễm sắc thể từ những đứa trẻ được sinh ra từ những bà mẹ này có khả năng bất thường.

Thứ 5, những phụ nữ mang thai mắc những bệnh mãn tính như tiểu đường, cơ năng tuyến giáp trạng thấp, viêm gan siêu vi trùng…

Thứ 6, những phụ nữ từng bị tổn thương những nhân tố có hại trong thời kỳ đầu mang thai, ví dụ như thường xuyên chụp X-quang, bị nhiễm virut, uống thuốc có hại liên tục trong thời gian dài hoặc tiếp xúc với thuốc trừ sâu và một số chất hóa học… thường khiến thai nhi phát triển không bình thường.

Thứ 7, những người kết hôn mà có quan hệ họ hàng gần thì cần kiểm tra chẩn đoán thường xuyên trước khi sinh.

Thứ 8, những phụ nữ mang thai quá nhiều hoặc quá ít nước ối. Nước ối quá nhiều, có thể là một triệu chứng của hệ thống thần kinh thai nhi không bình hoặc kém thông minh. Nước ối quá ít thường khiến thận của thai nhi không bình thường.

Thứ 9, những phụ nữ có tiền sử mắc bệnh máu tan, nhóm máu của mẹ và con khác nhau.

Thứ 10, phụ nữ có tiền sử mắc bệnh hồng cầu thai nhi, như thiếu máu tế bào dạng sạch hoặc thiếu máu Địa Trung Hải.  

Theo Mang thai.vn