Bệnh viện Phụ sản Trung ương bắt đầu triển khai thực hiện chẩn đoán thai bất thường giai đoạn trước làm tổ cho nhóm bệnh nhân nguy cơ cao khi làm thụ tinh trong ống nghiệm.

Trong những năm gần đây, mặc dù có những tiến bộ vượt bậc trong điều trị các bệnh lý liên quan đến rối loạn di truyền nhưng việc chẩn đoán sớm thai dị tật vẫn là phương pháp cần thiết mang tính dự phòng đẻ trẻ khuyết tật. Tỷ lệ thai bất thường khoảng 0.6% ở trẻ đẻ sống và lên đến 3-4% ở những phụ nữ đã có tiền sử thai bất thường. Tuy nhiên số liệu cho thấy 90% trường hợp dị dạng ống thần kinh thai nhi xảy ra ở phụ nữ hoàn toàn bình thường, không có yếu tố nguy cơ nào. Như vậy, các thăm dò chẩn đoán sàng lọc nên được tiến hành cho các phụ nữ mang thai để phát hiện thai bất thường. Thời điểm lý tưởng để tiến hành chẩn đoán là giai đoạn trước làm tổ vì bất cứ phát hiện nào sau giai đoạn này cũng dẫn đến đình chỉ thai nghén (nạo, phá thai). Ngoài ra, các biện pháp dự phòng đẻ trẻ dị tật bao gồm: tránh sự đột biến gen qua  các chương trình cải thiện môi trường, khuyên các bà mẹ lớn tuổi không nên mang thai, bổ sung vitamin cho phụ nữ và tiêm phòng Rubella trước khi mang thai.

Hiện nay có 2 khái niệm chẩn đoán trước sinh được chấp nhận, chẩn đoán sàng lọc trước sinh (Prenatal screening) và chẩn đoán di truyền trước làm tổ (Pre-implantation genetic diagnosis- PGD). Chẩn đoán sàng lọc trước sinh được chỉ định cho tất cả các phụ nữ mang thai. Các phương pháp chẩn đoán tương đối đơn giản, ít can thiệp, không tốn kém do vậy có thể tiến hành ở các cơ sỏ y tế. Chẩn đoán di truyền trước làm tổ (PGD) được xem là biện pháp dự phòng rối loạn di truyền sớm. Do đó tránh phải tiến hành đình chỉ thai bất thường mà hậu quả của nó là ảnh hưởng sức khỏe bà mẹ, tốn kém . Hơn nữa với các trường hợp gia đình vẫn muốn sinh con sẽ mang đến gánh nặng cho gia đình và xã hội sau này. Tuy nhiên kỹ thuật chẩn đoán trước làm tổ đòi hỏi bệnh nhân phải tham gia quy trình thụ tinh ống nghiệm, chi phí tốn kém và tỷ lệ có thai sau chuyển phôi khoảng 30%. Hơn nữa kỹ thuật yêu cầu có sự phối hợp giữa các chuyên gia di truyền và hỗ trợ sinh sản và cần có sự quan tâm của đạo đức, luật pháp. Do vậy PGD được chỉ định có chọn lọc cho nhóm phụ nữ có nguy cơ cao như phụ nữ lớn tuổi (trên 40 tuổi), có tiền sử sinh con bất thường, có tính chất gia đình, tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc có tiền sử tiếp xúc hóa chất, tia xạ…

Cho đến nay trên thế giới có khoảng 3500 trẻ khỏe mạnh ra đời sau chẩn đoán PGD. Tuy nhiên kỹ thuật chưa được triển khai ở Việt nam mặc dù chúng ta đã có kinh nghiệm về hỗ trợ sinh sản trên 20 năm với khoảng 9000 trẻ ra đời từ thụ tinh ống nghiệm. Hàng năm bệnh viện Phụ sản trung ương tiến hành hơn 1500 chu kỳ IVF, tỷ lệ có thai lâm sàng trên 30%.

Với kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước làm tổ cho các trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm, một tương lai đầy hy vọng mở ra cho các bà mẹ đẻ ra những đứa trẻ khỏe mạnh.