Để biết con mình có bị bệnh Down hay không, giờ đây, các bà mẹ có thể áp dụng một kỹ thuật mới an toàn, mà không cần chọc ối hoặc lấy mẫu nhau thai - vốn có nguy cơ gây tổn thương em bé hoặc sảy thai - như trước đây.

Ảnh: syracuse.com.

Trang ABC cho biết xét nghiệm này có tên gọi MaterniT21 được tung ra thị trường Mỹ từ tuần này.

Đây là kỹ thuật do công ty công nghệ sinh học Sequenom (ở San Diego) phát triển, xét nghiệm máu người mẹ để tìm ra dị tật ADN của thai, và thực hiện ở tuần thứ 10 của thai kỳ.

ADN sẽ tiết lộ liệu em bé có mang bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 - gây ra hội chứng Down - hay không.

Trong một nghiên cứu do công ty Sequenom tài trợ, kỹ thuật MaterniT21 đã xác định đúng 209 trong số 212 ca bị Down.

"Kỹ thuật này có thể làm giảm đáng kể nhu cầu thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấm trước đây và những quy trình có liên quan đến việc sảy thai", các tác giả nghiên cứu cho biết.

Trong khi kỹ thuật MaterniT21 xác định chính xác 98,6% trường hợp mắc Down, thì nó cũng chẩn đoán sai 3 trong số 1.471 phôi khỏe mạnh thành phôi có bệnh, nghĩa là tỷ lệ dương tính giả là 0,2%.

Kỹ thuật chọc ối và lấy mẫu màng ối hiện nay cho kết quả dương tính giả lên đến 5%.

Tỷ lệ mắc bệnh Down tăng lên theo tuổi của người mẹ, đặc biệt sau tuổi 35 trở đi.

T. An