Trên hành trình hiện thực hóa ước mơ làm cha, làm mẹ của các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đã trở thành giải pháp y học quan trọng, thắp sáng hy vọng về một mái ấm trọn vẹn với tiếng cười trẻ thơ. Tuy nhiê

Chính vì vậy, sàng lọc phôi (PGT-Preimplantation Genetic Testing) là một trong những kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiên tiến được sử dụng trong hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là trong thụ tinh ống nghiệm (IVF).

PGT được thực hiện ở giai đoạn phôi nang (ngày 5–6) bằng cách lấy một số tế bào để phân tích di truyền mà không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.

Chuyên viên phôi thực hiện rửa phôi bào trong sàng lọc phôi tại phòng Lab - Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia

LỢI ÍCH VÀNG CỦA SÀNG LỌC PHÔI TRONG IVF

- Nâng cao tỷ lệ làm tổ và tăng khả năng thành công trong thụ tinh ống nghiệm (IVF).

- Tăng cơ hội mang thai cho phụ nữ lớn tuổi (đặc biệt từ 35 tuổi trở lên).

- Giảm thiểu gánh nặng kinh tế và tinh thần cho các cặp đôi sau nhiều lần IVF không thành công.

- Đảm bảo lựa chọn những phôi thai khỏe mạnh, góp phần giảm nguy cơ bệnh lý bẩm sinh và mang lại sự an tâm cho gia đình.

CÁC LOẠI XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ (PGT)

• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy):
  • Mục đích: Sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội) của phôi.
  • Chỉ định: Thường được áp dụng cho phụ nữ lớn tuổi (trên 35), các cặp vợ chồng từng bị sảy thai nhiều lần, thất bại IVF nhiều chu kỳ hoặc có tiền sử sinh con mang bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down.
  • Lợi ích: Giúp tăng tỷ lệ làm tổ của phôi, giảm nguy cơ sảy thai và rút ngắn thời gian để đạt được chu kỳ IVF thành công.
• PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic):
  • Mục đích: Chẩn đoán các bệnh lý di truyền do đột biến ở một gen đơn lẻ.
  • Chỉ định: Dành cho các cặp vợ chồng mang gen đột biến của một bệnh di truyền cụ thể (ví dụ: Thalassemia, Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy SMA,…).
  • Lợi ích: Đảm bảo phôi được chọn để chuyển không mang gen gây bệnh, giúp sinh ra những đứa con khỏe mạnh và không bị di truyền bệnh từ bố mẹ.
• PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Chromosomal Rearrangements):
  • Mục đích: Phát hiện các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể (ví dụ: chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn, lặp đoạn).
  • Chỉ định: Dành cho các cặp vợ chồng mà một trong hai người mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
  • Lợi ích: Giúp chọn lọc phôi có cấu trúc nhiễm sắc thể bình thường, giảm nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh do tái sắp xếp nhiễm sắc thể.

NHỮNG TRƯƠNG HỢP NÊN THỰC HIỆN SÀNG LỌC PHÔI (PGT)

Sàng lọc phôi không phải lúc nào cũng bắt buộc, nhưng trong một số trường hợp, thực hiện sàng lọc phôi là bước cần thiết để nâng cao cơ hội thành công IVF và đảm bảo em bé chào đời khỏe mạnh. Cụ thể:

+ Phụ nữ trên 35 tuổi ( nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng cao).

+ Vô sinh do bất thường tinh trùng.

+ Tiền sử nhiều lần thất bại làm tổ sau IVF.

 + Tiền sử sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp.

+ Gia đình từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền.

+ Một trong hai vợ chồng mang gen bệnh tiềm ẩn hoặc bất thường di truyền.

Với sự phát triển mạnh mẽ của y học sinh sản, kỹ thuật sàng lọc phôi (PGT) không chỉ giúp nâng cao tỷ lệ thành công của IVF mà còn mang lại niềm tin, hạnh phúc và sự an tâm cho hàng nghìn gia đình hiếm muộn.
Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, đội ngũ chuyên gia đầu ngành cùng hệ thống xét nghiệm hiện đại luôn sẵn sàng đồng hành, tư vấn và mang đến giải pháp toàn diện nhất cho mỗi cặp vợ chồng trên hành trình “ươm mầm sự sống”.

Tổ Truyền thông