Sự sống khởi nguồn từ những chuỗi xoắn di truyền mang bản thiết kế con người; di truyền sản phụ khoa là cánh cửa khoa học giúp con người sớm tiếp cận, thấu hiểu và can thiệp ngay từ gốc rễ của sự sống.

Tại Bệnh viện Phụ SảnTrung ương, lĩnh vực Di truyền sản phụ khoa không ngừng phát triển cả về chiều sâu chuyên môn lẫn chiều rộng ứng dụng. Từ chẩn đoán trước sinh, tư vấn di truyền, đến sàng lọc không xâm lấn và giải trình tự gen… tất cả đều hướng đến mục tiêu lớn nhất: đảm bảo mỗi đứa trẻ sinh ra đều có cơ hội khỏe mạnh ngay từ trong bào thai.

Phía sau những kết quả chính xác và công nghệ hiện đại là đội ngũ chuyên gia tận tâm, những người đang từng ngày đọc mã sự sống để gìn giữ tương lai cho bao thế hệ. Và chính họ, bằng trí tuệ, tâm huyết và tầm nhìn, đang viết nên một chương mới cho y học di truyền Việt Nam nhân văn, hiện đại và đầy hy vọng.

GIEO MẦM KHOA HỌC – TỪ NHỮNG LÁT CẮT ĐẦU TIÊN CỦA SỰ SỐNG

Từ những lát cắt nhiễm sắc thể đầu tiên, hành trình chẩn đoán di truyền đã mở ra cánh cửa sống cho hàng vạn mầm non tương lai.

Giữa thập niên 70 của thế kỷ trước, khi khái niệm về gen và di truyền còn rất mới mẻ ở Việt Nam, tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương – một hạt mầm khoa học đã âm thầm được gieo xuống. Đó là khi những xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đầu tiên được thực hiện từ máu ngoại vi bằng phương pháp nhuộm Giemsa, cùng với phân tích vật thể Barr để phục vụ chẩn đoán vô sinh, vô kinh, mơ hồ giới tính. Dẫu kỹ thuật còn thô sơ, thiết bị còn hạn chế, nhưng chính trong những thao tác thủ công ấy là cả một tinh thần khai mở, dám đương đầu với điều chưa biết, đặt nền móng cho một lĩnh vực y học đầy triển vọng.

Năm 2010 đánh dấu bước tiến vượt bậc với việc ứng dụng kỹ thuật nhuộm băng G-trypsin mở rộng khả năng phát hiện bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, nâng tầm độ chính xác trong phân tích di truyền. Từ một đơn vị nhỏ bé với kỹ thuật thô sơ, kết hợp với Labo di truyền của Trung tâm Chẩn đoán trước sinh đã thúc đẩy lĩnh vực Di truyền trong chẩn đoán trước sinh cũng như trong lĩnh vực sản phụ khoa của Bệnh viện ngày càngphát triển, mở rộng năng lực xét nghiệm, tiếp cận hàng loạt kỹ thuật hiện đại. Hơn 50 năm không ngừng đổi mới, lĩnh vực di truyền đã trưởng thành, không chỉ đi trước về mặt thời gian mà còn giữ vai trò định hướng chuyên môn cho cả hệ thống sản khoa quốc gia.

NHỮNG NGƯỜI GIẢI MÃ SỰ SỐNG – ĐỘI NGŨ CHUYÊN GIA TRONG DI TRUYỀN SẢN PHỤ KHOA

Tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, lĩnh vực di truyền sản phụ khoa được dẫn dắt bởi những chuyên gia đầu ngành – Họ là những người âm thầm giải mã gen để bảo vệ sự sống ngay từ trong phôi thai, tiêu biểu như:

PGS.TS.BS.Lê Hoài Chương - Phó Giám đốc Bệnh viện, phụ trách khoa Tế bào di truyền là chuyên gia về lĩnh vực sản phụ khoa đầu ngành, một nhà giáo mẫu mực. Với tư duy khoa học chặt chẽ và tầm nhìn hệ thống, PGS.TS.BS.Lê Hoài Chương đã kiến tạo nền tảng kỹ thuật di truyền lâm sàng phục vụ chẩn đoán, sàng lọc, điều trị trong sản khoa hiện đại, đồng thời đào tạo thế hệ kế cận vững chuyên môn, bền y đức. Trên cương vị Phó Giám đốc Bệnh viện kiêm phụ trách khoa Tế bào di truyền, PGS.TS.BS.Lê Hoài Chương là người đang lặng lẽ “giải mã” sự sống bằng tri thức, tâm huyết và tầm vóc của một người kiến tạo chiến lược y học di truyền quốc gia.

PGS.TS.BS.Hoàng Thị Ngọc Lan – chuyên gia Di truyền học tại khoa Tế bào Di truyền, nguyên Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, nguyên Phó Trưởng bộ môn Y Sinh học Di truyền trường đại học Y Hà Nội,đồng thời hiện đang là giảng viên cao cấp tại trường Đại học Y Hà Nội là một trong những chuyên gia đầu tiên triển khai các mô hình tư vấn di truyền, sàng lọc và chẩn đoán trước sinhtại Việt Nam  thời kỳ mà chỉ có các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double test, Triple test để phát hiện các thai có nguy cơ cao liên quan với một số các hội chứng như hội chứng Down, hội chứng Edwards, Patau...là người đầu tiên ở miền Bắc đã triển khai xét nghiệm chẩn đoán di truyền từ dịch ối phục vụ cho chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể cho thai,đã đưa kỹ thuật này vào xét nghiệm thường quy cho chẩn đoán trước sinh. Đồng thời cũng là người đã đưa các kỹ thuật xét nghiệm hiện đại phục vụ cho chẩn đoán các bệnh tật di truyền trước sinh, sau sinh như xét nghiệm BoBs, xétnghiệmSNP array, xét nghiệm phân tử thực hiện thường quy tại bệnh viện Phụ Sản Trung ương.PGS.TS.BS Hoàng Thị Ngọc Lan không chỉ triển khai các kỹ thuật xét nghiệm hiện đại phục vụ hiệu quả trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, sơ sinh mà còn góp phần quan trọng để tạo ra quy trình chuẩn quốc gia cho sàng lọc bệnh tật di truyền,giúp ngăn ngừa hàng ngàn ca dị tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

TS.BS.Đoàn Thị Kim Phượng – Phó Trưởng khoa Tế bào di truyền, Bệnh viện Phụ Sản Trung ương là một trong những chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực Di truyền sản phụ khoa. Với hơn 20 năm nghiên cứu, giảng dạy và thực hành lâm sàng, TS.BS.Đoàn Thị Kim Phượng đã góp phần đưa cáckỹ thuật tiên tiến nhưsàng lọc trước sinh không xâm lấnNIPT,sàng lọc trước làm tổ PGT,giải trình tự gen vào ứng dụng thường quy, mở ra cánh cửa phát hiện và kiểm soát bệnh tật di truyền từ trong phôi thai, góp phần nâng cao chất lượng sàng lọc, chẩn đoán và tư vấn di truyền trước sinh tại Việt Nam.

ThS.BS.Phạm Thị Mây – Phó Trưởng khoa Tế bào di truyền là chuyên gia giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực giải phẫu bệnh và tế bào học. Với 12 năm gắn bó, ThS.BS Phạm Thị Mây đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm những bất thường vi thể – nơi sự sống và bệnh lý bắt đầu từ cấp độ tế bào. Sự tỉ mỉ, chính xác trong công việc của ThS.BS Phạm Thị Mây là mắt xích không thể thiếu trong hệ thống chẩn đoán di truyền hiện đại.

Từ thế hệ đi trước đặt nền móng, đến những người trẻ tiếp nối và đổi mới, đội ngũ chuyên gia Di truyền sản phụ khoa tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương đang viết nên một chương mới: nơi tri thức và nhân văn song hành. Họ không chỉ giải mã sự sống, mà còn gìn giữ sự sống một cách có trách nhiệm, khoa học và đầy yêu thương. Chính họ đã làm nên một ngành Di truyền không chỉ mạnh về kỹ thuật, mà giàu chiều sâu nhân bản ngay tại nơi bắt đầu của sự sống.

GIẢI MÃ DI TRUYỀN – ĐỊNH HÌNH THẾ HỆ KHỎE MẠNH TỪ NỀN TẢNG GEN

Ở nơi sự sống bắt đầu, chúng tôi nhìn thấy cả những mảnh ghép nhỏnhất của sự sống để sàng lọc, can thiệp, và quản lý bệnh tậttừ trong bào thai.

Với trên 30.000 ca chẩn đoán trước sinh được thực hiện trong vòng hơn một thập kỷ, lĩnh vực Di truyền sản phụ khoa tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương đã trở thành một mắt xíchquan trọng trong hành trình bảo vệ những mầm sống mong manh. Không chỉ dừng lại ở các kỹ thuậtchẩn đoán thông thường, đội ngũ y bác sĩ nơi đây đã triển khai đồng bộ các kỹ thuật hiện đại như phân tích ADN, giải trình tự genthế hệ mới, lai phân tử ngược, xét nghiệm vi mảng nhiễm sắc thể (SNP array),… giúp phát hiện các bất thường di truyền từ cấp độ nhiễm sắc thể lớn đến các sai lệch từngcặp basepair.

Nhữngkỹ thuậtphân tích di truyền như những con mắt tinh tường làm sáng tỏnhững góc khuất của bệnh tật ở mức độ phân tửmà các kỹ thuật kháckhông thể thấy. Nhờ đó, hàng chục ngàn trường hợp sảy thai liên tiếp, vô sinh không rõ nguyên nhân, hay trẻ sơ sinh mơ hồ giới tính đã tìm được câu trả lời xác đáng, mở ra cơ hội can thiệpvà quản lýy học kịp thời. Đặc biệt, việc triển khai xét nghiệmhiện đại, tiên tiến nhưsàng lọc trước sinh lấy từ ADN rau thai (NIPT),sàng lọc trước làm tổ (PGT),tầm soát gen ung thư di truyền BRCA1/2,… đã giúp Bệnh việnchủ động tầm soát rất sớmcác thai ,  các bệnh có nguy cơ caobất thường di truyền, nâng cao hiệu quả tư vấn, can thiệp, điều trị kịp thời và đồng hành cùng người bệnh. Không chỉ là phát hiện bệnh lý, đó là một hành trình nhân văn để giúp con người làm chủ vận mệnh từ gốc rễ sinh họcphân tử.

DI TRUYỀN SẢN PHỤ KHOA – MỞ LỐI CHO Y HỌC CÁ THỂ HÓA TỪ GỐC RỄ SỰ SỐNG

Khi y học bước vào kỷ nguyên cá thể hóa, nơi mỗi con ngườicó một hồ sơdi truyền riêng biệt, thì Di truyền sẽcó một cuộc cách mạng mạnh mẽ trong y học sản phụ khoa.

Tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, lĩnh vực này đang được định hướng phát triển không chỉ theo chiều sâu kỹ thuật, mà còn theo chiều rộng chiến lược: đưa di truyềnyhọc từ phòng xét nghiệm ra thực hành lâm sàng, từ cộng đồng hóa tầm soátđến cá thể hóa điều trị. Bệnh viện không dừng lại ở việc chẩn đoán bất thường hay phát hiện đột biếncác bệnh di truyền thông thường và cả các bệnh hiếm, mà đang từng bước ứng dụng các kỹ thuật công nghệ gen tiên tiến để chủ động can thiệp, hướng dẫn điều trị và xây dựng kế hoạch sinh sản phù hợp cho từng bệnh nhân. Điều đó không chỉ giúp gia tăng tỷ lệ trẻ sinh ra khỏe mạnh, mà còn giảm thiểu gánh nặng bệnh tật di truyền trong cộng đồng.

Hướng đến tương lai, di truyền sản phụ khoa không chỉ là lĩnh vực kỹ thuật cao mà còn là nền tảngcho hệ thống y học chính xác. Một hành trình âm thầm, kiên định, và đầy tự hào bắt đầu từ gen, chạm đến từng cuộc đời.

Tin bài: Tổ truyền thông/PSTW