Hội nghị tổng kết được tổ chức tại Bệnh viện Phụ sản trung ương ngày 21/12/2010 với sự tham gia của TS. Trần Hoa Mai - Phó tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, PGS. TS. Lê Anh Tuấn - Giám đốc đề án, Phó giám đốc BVPSTW, GS. Nguyễn T

Đề án được Tổng cục dân số - Kế hoạch hóa gia đình cấp kinh phí và được thực hiện tại 12 tỉnh/thành phố phía Bắc bao gồm Hà Tây (cũ), Hà Tĩnh, Hà Nam, Hải Dương, Hải Phòng, Hưng Yên, Nam Định, Thái Nguyên, Thái Bình, Ninh Bình, Quảng Ninh và Thanh Hóa.

Mục đích của hội nghị là tổng kết những kết quả đạt được sau 5 năm thực hiện chương trình, những thành tựu và những khó khăn cần phải khắc phục. Trong thời gian thực hiện đề án, các cán bộ của bệnh viện bao gồm các bác sỹ nhi khoa, sản khoa, kỹ thuật viên và nữ hộ sinh/điều dưỡng đã đi triển khai chương trình tại tất cả các tỉnh, thành phố trong đề án về kỹ thuật lấy máu gót chân làm sàng lọc sơ sinh đối với  2 bệnh là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Bên cạnh đó, đề án cũng tổ chức các lớp siêu âm trình độ cơ bản và nâng cao ngay tại bệnh viện Phụ sản trung ương cho các đối tượng là các bác sỹ làm công tác siêu âm tại tuyến cơ sở.

Qua 5 năm thực hiện đề án, chương trình đã sàng lọc được cho hơn 100.000 trẻ sơ sinh tại 12 tỉnh/thành phố phát hiện và điều trị cho 17 cháu mắc suy giáp trạng bẩm sinh và 2767 cháu nghi ngờ mắc bệnh thiếu men G6PD. Sàng lọc trước sinh bằng siêu âm và xét nghiệm sinh hóa (triple test, double test) cho hang ngàn thai phụ mang thai tại các tỉnh đề án. Đáng chú ý là trong số các trương hợp được chỉ định chọc ối thì có 159 trường hợp (chiếm 10%) phát hiện bất thường về bộ nhiễm sắc thể. Trong đó 63 trường hợp (chiếm 40%) mắc hội chứng Down, 30 trường hợp (chiếm 19%) mắc hội chứng Edward, 24 trường hợp (chiếm 15%) mắc hội chứng Turner, 25 trường hợp (chiếm 15,7%) bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể…

Qua những kết quả bước đầu thực hiện đề án, chương trình đã cho thấy được hiệu quả rõ rang của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh với cộng đồng đóng góp vào việc nâng cao chất lượng nòi giống và giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh. Tổng kết cũng đưa ra khuyến nghị cho các nhà hoạch địn hchinsh sách là nên đưa chương trình sàng lọc vào bảo hiểm y tế nhằm đảm bảo tối đa số lượng thai phụ được sàng lọc.