1. Lãnh đạo đơn vị

Giám đốc trung tâm:                  GS.TS.  Trần Danh Cường

Phó giám đốc:          Ths.Bs Đặng Anh Linh

                                 Ts.Bs CKII Nguyễn Thị Bích Vân

Tổ trưởng công tác: Ths Nguyễn Thị Thu Hương

2. Nhân lực:

- Tổng số Bác sĩ: 12 (01 Giám đốc trung tâm, 02 Phó Giám đốc trung tâm, 02 chuyên gia BM di truyền trường Đại học Y Hà Nội, 01 Bác sĩ công tác 50%, 06 Bác sĩ trung tâm)

- Tổng số Kỹ thuật viên: 13

- Tổng số Hộ sinh: 13

- Tổng số Điều dưỡng: 12

- Tổng số cán bộ khác: 03

Trung tâm xây dựng cơ cấu tổ chức bộ máy định hướng phát triển trở thành trung tâm Quốc gia  trên cơ sở nguồn nhân lực sẵn có của Bệnh viện phụ sản Trung ương và được đào tạo, bồi dưỡng, nâng cao, trong đó bao gồm: Giám đốc, Phó giám đốc và đội ngũ bác sĩ chuyên khoa sản (4 Bác sĩ), nhi (3 Bác sĩ), xét nghiệm sinh hóa, vi sinh, huyết học (4 Bác sĩ), di truyền, chẩn đoán hình ảnh (3 Bác sĩ), kỹ thuật viên xét nghiệm (10 /Điều dưỡng/hộ sinh (20 người), sinh học/công nghệ sinh học (3 người), các nhân viên văn phòng như kế toán (1 người), công nghệ thông tin (1 người)

3. Cơ sở vật chất:

- Trung tâm có 2 mảng chuyên môn: Lâm sàng và cận lâm sàng trên mặt bằng diện tích khoảng 488 m², đã được sửa chữa nâng cấp cơ sở khang trang, hiện đại tại tầng 3 nhà H Bệnh viện Phụ sản trung ươngvà có các mảng hoạt động sau:

+ Hội đồng Chẩn đoán trước sinh: 12 thành viên, gồm các nhà khoa học đầu nghành trong các lĩnh vực di truyền học, ngoai khoa, nhi khoa, sản khoa, giải phẫu bệnh lý, thần kinh sọ não…của trường Đại học Y Hà nội, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Việt- Đức, Bệnh viện nhi Trung ương.

4. Sơ lược lịch sử xây dựng và phát triển

Trung tâm thành lập ngày  14/09/2006

Ban Giám đốc tiền nhiệm              Cố PGS. TS Lê Anh Tuấn (2006-2012)

                                                       Bs CKII. Trần Quốc Việt

-Thành lập từ 2006 , trải qua 16 năm xây dựng và phát triển với cơ sở ban đầu còn nhỏ hẹp , hoạt động chuyên môn mới dừng ở sàng lọc trước sinh: Double test và Triple test ; sàng lọc sơ sinh 2 loại bệnh : TSH và G6PD theo chương trình của Tổng cục dân số cho đến nay trung tâm phát triển không ngừng cụ thể qua 2 giai đoạn như sau:

* Các kỹ thuật thực hiện:

- Sàng lọc trước sinh bằng chẩn đoán hình ảnh:  siêu âm 4D

- Sàng lọc trước sinh qua huyết thanh mẹ: Double test và Trip test

- Sàng lọc sơ sinh các bệnh: Suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD, Galactosemie, tăng sản thượng thận bẩm sinh, PKU, SCID (Hội chứng suy giảm miễn dịch trầm trọng), sàng lọc các bệnh rối loạn chuyến hóa (56 chỉ tiêu),

+ Các xét nghiệm chẩn đoán cho các bất thường di truyền ở cấp độ NST cũng như cấp độ phân tử cho đối tượng trước sinh và sau sinh, như:

- Các xét nghiệm NST:

- Xét nghiệm BoBs

- Xác định đứt gãy DNA trên tinh trùng (Halosperm)

- Chẩn đoán bệnh tan máu thalassemia

- Xét nghiệm đột biến gen AZF (liên quan đến vô sinh nam)…

-  Xét nghiệm phát hiện đột biến gen bằng kỹ thuật PCR

Đạt tiêu chuẩn ISO 3 kỹ thuật: Sàng lọc trước sinh qua huyết thanh mẹ: Double test, Trip test và BoBs.

• Hoàn thiện mọi qui trình hoạt động trong  LAB, xây dựng tiêu chuẩn ISO cho tất cả các công nghệ  kỹ thuật

+ Sàng lọc sơ sinh đối với các bệnh: Nhược cơ Duchene, Bệnh xơ nang, bệnh thiếu hụt Biotinidase

+ Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bằng sắc ký khối phổ cho tới 57 chỉ tiêu

+ Sàng lọc các bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào (LSD) ở trẻ sơ sinh

+ Phân tích và xác định kiểu gen và các đột biến của một số bệnh rối loại chuyển hóa, LSD, DMD bằng giải trình tự

+ Nghiên cứu chuyên sâu với các bệnh di truyền, rối loạn chuyển hóa

+ Đào tạo, nâng cao năng lực cho tuyến dưới

5.  Chức năng, nhiệm vụ

- Khám, theo dõi, phát hiện và xử trí những dị tật bẩm sinh của thai nhi;

- Tổ chức hội chẩn với các chuyên gia về lĩnh vực di truyền học, sơ sinh, phẫu thuật ngoại và mô bệnh học để đưa ra quyết định xử trí;

- Tổ chức việc tư vấn, giáo dục, truyền thông về sức khoẻ sinh sản cho các thai phụ có nguy cơ cao thai nhi bị dị tật bẩm sinh;

- Thực hiện những nghiên cứu khoa học và ứng dụng các phương pháp chẩn đoán, phát hiện dị tật bẩm sinh, những bất thường thai sản, vô sinh, những người có nguy cơ liên quan với các bất thường di truyền.

- Xây dựng LaBo xét  nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm hỗ trợ tích cực cho công tác khám, theo dõi, phát hiện và xử trí dị tật bẩm sinh.

- Xây dựng trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh Quốc gia ngang tầm khu vực Asean.

6. Thuận lợi và khó khăn

Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện phụ sản Trung ương giữ vai trò nòng cốt trong Quản lý điều hành chuyên môn kỹ thuật công tác sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh trên địa bàn 26 tỉnh khu vực phía Bắc. Trung tâm có nhiệm vụ thiết lập, xây dựng mạng lưới để kết nối với các cơ sở y tế các tỉnh trong khu vực phía Bắc thực hiện việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Phát triển mạng lưới và tăng cường cung cấp dịch vụ có chất lượng cho người dân.

Trung tâm sẽ phối hợp với các chuyên khoa Sản khoa, Nhi khoa, Chẩn đoán hình ảnh, huyết học, hỗ trợ sinh sản tổ chức Hội chẩn Hội đồng chuyên môn để kết luận chẩn đoán trước sinh và sơ sinh các trường hợp bất thường.

Trung tâm thực hiện hợp tác với các Trung tâm sàng lọc, các cơ sở nghiên cứu khoa học khác trong và ngoài nước để đẩy mạnh nghiên cứu khoa học công nghệ trong lĩnh vực sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Việc tổ chức thực hiện cung cấp các dịch vụ kỹ thuật tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh được thực hiện theo các hướng dẫn của Bộ Y tế và quy định của pháp luật